Desequilibrio y genes: las ataxias

Las enfermedades neurológicas son trastornos del cerebro, la médula espinal y los nervios de todo el cuerpo, los que en conjunto controlan todas las funciones del cuerpo. Por esta razón, cuando algo funciona mal en alguna parte del sistema nervioso, es posible que la persona tenga dificultad para moverse, hablar, tragar, con la memoria, los sentidos o el estado de ánimo.

Existen más de 600 enfermedades neurológicas, entre ellas las degenerativas como Parkinson y Alzheimer. Sin embargo, existe otro tipo de enfermedad degenerativa, no muy mencionada: las ataxias. En Cuba, su alta tasa de incidencia en la región oriental del país la convierte en un alarmante problema de salud.

El Doctor en Ciencias de la Salud, Roberto Rodríguez Labrada, Jefe del Área de Investigaciones del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) explica que “como término, no es una enfermedad, sino un síntoma que describe el estado patológico de la coordinación de los movimientos y que se expresa regularmente por trastornos de la marcha y del habla, así como incapacidad de realizar movimientos coordinados rápidos”.

Sin embargo, al existir un grupo importante de enfermedades que presentan a la ataxia como su principal manifestación clínica, suele atribuírsele al término ataxia el concepto de enfermedad, aceptado ya en la práctica clínica, agrega.

Dentro de ellas, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) predomina en el escenario médico cubano. En Cuba viven actualmente 800 casos de ataxia, a los que si sumamos los más de 700 fallecidos, suman más de 1500 casos diagnosticados. De estos, cerca de 600 casos pertenecen al tipo SCA2 y se agrupan en casi 160 familias distribuidas por todas las provincias del país.

De este total, el 70% de los pacientes se encuentran en Holguín y el 95% de los que viven en otra provincia son originarios de esta región.

El Jefe del Área de Investigaciones del centro manifiesta que todos estos datos confieren una prevalencia nacional de la enfermedad de 6,6 casos por cada 100 mil  habitantes y en Holguín de 40 casos por 100 mil, ambas superiores a las tasa de prevalencias globales que no superan los 5 casos por 100 mil habitantes. Unas cifras que demuestran la existencia de la mayor concentración de pacientes afectados por las ataxias en la oriental provincia.

Precisamente, el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH), único de su tipo en el país, se creó en el 2000 en Holguín como respuesta ante la realidad de este problema de salud y lo que representa para Cuba y sobre todo para este territorio oriental.

“El efecto fundador de este tipo se debe a las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos”, revela el doctor.

Entre sus principales síntomas se encuentran: la descoordinación de la marcha, inestabilidad postural, trastorno del habla (disartria), dismetría (imprecisiones en la magnitud y el alcance de los movimientos) y el enlentecimiento de los movimientos oculares rápidos horizontales, que representa un signo bastante distintivo de este subtipo.

A estos indicios se agregan las alteraciones de la sensibilidad superficial y profunda, alteraciones de los reflejos, trastornos del sueño, manifestaciones cognitivas y alteraciones del control nervioso de  las funciones urinarias y cardiovasculares, entre otras, detalla.

Descubriendo una institución

El CIRAH es el centro rector en las investigaciones sobre esta enfermedad  y la impulsora de acciones de innovación tecnológica, relacionadas con las ataxias hereditarias destinadas a la búsqueda de una terapia para modificar el curso evolutivo y la severidad de la  Ataxia Tipo SCA2.

A partir de estas condiciones, en el centro se desarrollan  ensayos clínicos controlados para la SCA2. Además, se realiza el diagnóstico predictivo para la SCA2 y otras ataxias dominantes para conocer la posibilidad de tener descendientes sanos de los familiares presintomáticos pertenecientes a familias afectadas por la enfermedad de todo el país, declara Rodríguez Labrada.

Más allá del plano médico, el CIRAH brinda rehabilitación físico  - motor, psicológico y logopédica en pacientes cubanos. A la par, desarrolla acciones de salud para mejorar la calidad de vida de enfermos y descendientes con riesgo de enfermar en nuestro país.

Sobre los proyectos más importantes que tiene el centro actualmente, el doctor resaltó que se dividen en dos vertientes. Por un lado, la caracterización integral de los estadios preclínicos o tempranos (previos al inicio de la enfermedad) mediante el estudio de los portadores asintomáticos de la enfermedad.

“Esto es importante pues este es el estadío o la etapa de la enfermedad en que se deben iniciar los tratamientos  ya que aun los grados de neurodegeneración no son muy elevados y por tanto la eficacia de los tratamientos debe ser mayor, lográndose un retardo en el inicio de la enfermedad”, explica.

Por otra parte, el desarrollo de nuevos ensayos clínicos con fármacos que interrumpan o al menos reduzcan los mecanismos fisiopatológicos que conducen a la neurodegeneración. Investigaciones primordiales para el enfrentamiento de la enfermedad y mejora de la calidad de vida pues hasta la fecha “los ensayos clínicos solo han probado la eficacia de fármacos para el tratamiento de síntomas específicos, pero no que actúen directamente sobre las cascadas patológicas y por tanto reduzcan o detengan la muerte neuronal”, agrega el científico.

Pero no es la única contribución de la institución, pues su función también reside en la formación académica  y el  perfeccionamiento de los investigadores, técnicos y demás profesionales en el campo de las Ataxias Hereditarias. Una labor que en sus más de 14 años de creada ha permitido ampliar los  servicios asistenciales a todos los pacientes cubanos con ataxias y los presintomáticos.

“Además, las  potencialidades diagnósticas e investigativas se han extendido a otras enfermedades neurológicas, lo que convierte a la institución en un centro de neurociencias clínicas”, concluye.

Pensar en el futuro

“Las perspectivas para encontrar una solución definitiva a la enfermedad radican justamente en el desarrollo de nuevos ensayos clínicos con fármacos que interrumpan o al menos reduzcan los mecanismos fisiopatológicos que conducen a la neurodegeneración”, revela el investigador.

En este sentido, Rodríguez Labrada aseguró que el CIRAH  desarrollará un ensayo clínico con Eritropoyetina humana recombinante (NeuroEPO) obtenida en el Centro de Inmunología Molecular de La Habana, con el objetivo de comprobar su seguridad y eficacia como fármaco neuroprotector en la SCA2.

Además, los estudios en modelos animales están avalando positivamente las opciones de terapia génica y de células madres, pero su factibilidad aun dependerá de diversos aspectos tecnológicos y bioéticos que parecen no resolverse en un futuro inmediato. 

Sin embargo, aunque existen nuevas investigaciones y conocimiento médico sobre las ataxias, aún quedan muchas incógnitas para las ciencias neurológicas, un campo donde el CIRAH, única institución cubana dedicada al estudio de esta enfermedad, será un decisor importante.