Niños iluminados por el amor (+Video)

Luz de esperanza para enfermedad incurable

En el 2008, Enzo Barriga Hernández a los ocho años de edad comenzó a presentar un conjunto de síntomas que de manera progresiva disminuyeron drásticamente sus habilidades físicas.

Sofía tener frecuentes caídas, no podía levantar las piernas para vestirse y hacer otras actividades como montar bicicleta, correr en el parque, o subir escaleras por sí solo.

Tras los diagnósticos realizados por diferentes especialistas en el hospital pediátrico capitalino William Soler, se confirmó que Enzo presentaba una enfermedad degenerativa muscular hereditaria denominada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), provocada por una mutación genética que impide al organismo fabricar distrofina cuyo déficit en el músculo esquelético y cardíaco, conduce a su necrosis progresiva.

Cecilia Hernández Chávez y Eric Barriga Ruíz, padres de Enzo Lova, jamás podrán olvidar la angustia de aquel momento. Para la dolencia no existía ningún tratamiento efectivo y el pronóstico evolutivo era bien reservado.

De acuerdo con el criterio del doctor Omar López Medina, jefe del Grupo de Enfermedades Raras del Willian Soler,  dentro de pocos años el niño tendría una discapacidad motora total. Después empezarían a presentarse fallas del sistema respiratorio y de otros órganos vitales, en particular entre la segunda y tercera década de vida.

El caso de Enzo fue valorado por  López Medina juntamente con otros miembros del Grupo de Enfermedades Raras del hospital William Soler, entre ellos la doctora Norma Elena de León Ojeda, especialista en segundo grado en Genética Clínica, la neuróloga Sonia María Bello, y el cardiólogo Javier Ozores.

"La perseverancia de esa mamá que nunca se dio por vencida e insistía en buscar alguna solución efectiva al problema de su hijo, nos motivó a plantearle el caso al doctor Porfirio Hernández, subdirector de Investigaciones del Instituto de Hematología e Inmunología, quien durante la última década promovió el uso de células madre en pacientes aquejados de isquemias severas de los miembros inferiores", indicó.

En abril del 2012, Enzo Barriga Hernández se convirtió en el primer niño de Cuba en recibir una infusión sistémica de células madre extraídas de su propia médula ósea para tratar la DMD.

Desde entonces ha sido sometido en tres ocasiones a ese proceder, que de forma provisional permite reparar el tejido dañado y mantener la fuerza muscular.

Tomado de: Granma, 18 de mayo de 2013 

Complicidad sin palabras

En la provincia Granma, durante la última década, se diagnosticaron más de seis niños víctimas de tres padecimientos poco comunes: la artrogriposis, la enfermedad de Morquio y el síndrome de Werdning Hoffman, patologías que generan dependencia de los pequeños a la ventilación artificial, limitando su desarrollo físico-motor y social.

Yanelis López, especialista en primer Grado en Terapia Intensiva y Emergencia en el hospital pediátrico Luis A. Milanés, de Bayamo comenta que "en Cuba, la política es mantener al paciente dignamente vivo hasta que su organismo lo permita. Es decir, que cuando se les diagnostica a los niños este tipo de enfermedades se decide ponerles ventilación artificial y una atención especializada".

Jonathan de dos años de edad y sus hermanitos Josué y Abram, de cinco y dos años de vida respectivamente viven en el hospital infantil de Bayamo.

El primero fue diagnosticado con Werdning Hoffman, un tipo de atrofia muscular espinal. Esta enfermedad ocupa el segundo lugar entre las autonómicas recesivas, lo que significa que es hereditaria.

Por otra parte, Josué y Abram padecen de una artrogriposis múltiple congénita, la tercera de las enfermedades descritas como raras.

Arlet Cedeño, madre de Jonathan, asegura que "en esta sala las enfermeras son un amor. En el momento de recibir la noticia de la enfermedad del niño fue muy duro, pues aunque los médicos me decían que existía esa posibilidad como madre siempre tuve la esperanza de que no fuera así, y sin embargo todo el tiempo me he sentido apoyada´´

Experiencias desde el hogar

Adriel Corría, de 17 años padece una mucopolisacaridosis o enfermedad de Morquio, la menos frecuente de las patologías raras. Aun cuando no lo hace totalmente dependiente de la ventilación artificial, no le ha permitido desarrollar sus músculos y extremidades, ni desenvolverse por sí solo.

María González, madre de Adrien, señala que la enfermedad no apareció hasta los tres años cuando dejó de caminar y más tarde un fallo respiratorio lo condujera hasta la terapia intensiva. "Estuvo ingresado tres años, un tiempo en que lo trataron muy bien en el hospital y luego le asignaron el equipo de ventilación para la casa, la cual nos dieron aquí en Bayamo porque éramos de Río Cauto".

 Un caso muy similar  es el de la niña  Dailianis Gamboa. Su madre Dailis Zambrano comenta que ´´la niña nació aparentemente sin ninguna afección, pero transcurrido su primer mes de vida el papá y yo nos dimos cuenta de que no hacía ningún movimiento y de que algo andaba mal, de ahí decidimos ir al médico y luego a los cinco meses fuimos para La Habana y allá los estudios genéticos le detectaron una atrofia muscular espinal tipo I´´.

Desde entonces Dailianis requiere de ventilación artificial de forma permanente. "Estuvo ingresada en el hospital infantil durante dos años, tres meses y 16 días hasta que le dieron este equipo de ventilación domiciliaria", agrega Dailis, quien no ha dejado de encontrar apoyo en medio de la compleja condición de salud de su pequeña.

Tomado de: Radio Cubana, 10 Febrero 2016

Una niña cubana con diagnóstico de Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV, enfermedad rara que requiere atención especial

Tras exhaustivos chequeos por un equipo médico del hospital pediátrico de Centro Habana Yahaira Naila Diéguez Naranjo al año y ocho meses de nacida fue diagnosticada con Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV. De acuerdo con el blog Medicina Cubana, es el único caso reportado en Cuba hasta septiembre de 2017, mientras que en el mundo decenas de personas padecen de esta rara enfermedad

Tomado de: Salud En Cuba, 1 de septiembre de 2017